遺傳多囊腎：類型、遺傳規(guī)律及預(yù)防建議

疾病概述

遺傳多囊腎是一種相對不常見但影響嚴(yán)重的疾病。由于其發(fā)病率不高，很多人對該疾病名詞感到陌生。然而，它對人體健康的影響不容小覷，因此孕前進(jìn)行遺傳多囊腎的篩查十分必要。

類型及特點(diǎn)

• 常染色體隱性遺傳型多囊腎：發(fā)病于嬰兒期，臨床較為罕見。此類型是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病，其基因遺傳給后代后則使其發(fā)病。父母雙方均攜帶這種病的基因時(shí)才有可能使子女發(fā)病，發(fā)病機(jī)率為25%，基因傳遞率為50%，但父母本身一般不患病。患者常在出生后幾小時(shí)或幾天內(nèi)死亡，輕者可活到幾歲，甚至成年。患者雙腎明顯增大，可為正常的10多倍，內(nèi)有許多呈放射性排列、大小比較一致的棱形囊腫，大多數(shù)患者同時(shí)有肝臟病變，肝、腎病變程度常呈反比，最后多死于腎功能衰竭或肝臟合并癥。
• 常染色體顯性遺傳型多囊腎：常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。顯性遺傳是指父親和母親攜帶某種基因且發(fā)病而產(chǎn)生臨床表現(xiàn)，其基因遺傳給下一代也使其發(fā)病。其上代攜帶囊腫基因且發(fā)生多囊腎的臨床改變，其子代被遺傳后也發(fā)生多囊腎改變。遵循常染色體顯性遺傳規(guī)律，男女發(fā)病機(jī)率相同；父、母有一方患病，子女發(fā)病率在50%以下，如父母均患病，子女發(fā)病率增至75%；不患病的子女不攜帶囊腫基因，與無本病的異性婚配，其子女不會(huì)發(fā)病，即不會(huì)隔代遺傳。

預(yù)防措施

有多囊腎的患者一定要做家族基因檢測，以預(yù)防此病的發(fā)生，同時(shí)做好優(yōu)生優(yōu)育。為避免遺傳給小孩，雙方在備孕前都應(yīng)做好檢查。若檢查無異常，可安心備孕；若篩查出多囊腎基因，應(yīng)先解決該問題，再考慮生育。

結(jié)論：遺傳多囊腎有不同類型和遺傳規(guī)律，通過孕前篩查和家族基因檢測等措施可有效預(yù)防疾病遺傳，保障后代健康。