懷孕DNA排畸檢查相關知識

孕期需進行多項檢查，幾乎每月都要去醫院，檢查種類和項目繁多。其中，排畸檢查尤為重要，它不僅關系到寶寶的未來，也影響著整個家庭的幸福。懷孕DNA排畸檢查是排畸檢查中的一類。

什么是懷孕DNA排畸檢查

懷孕DNA排畸檢查即無創DNA產前檢測，也被稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。依據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會的定義，無創產前DNA檢測是應用最廣泛的技術名稱。該技術僅需采集孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序，并對測序結果進行生物信息分析，從而獲取胎兒的遺傳信息，以此檢測胎兒是否患有三大染色體疾病。作為一種胎兒染色體非整倍體篩查手段，無創產前DNA測試利用孕婦血漿中的無細胞胎兒DNA進行檢測。這些DNA學術上稱為循環游離胎兒DNA，濃度約3 - 13%，主要來自胎盤，分娩后數小時內會從母體血液中清除。無創產前DNA分析已在臨床上用于胎兒非整倍體風險檢測。

DNA排畸適用人群

• 高齡（年齡≥35歲），不愿選擇有創產前診斷的孕婦；
• 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不愿選擇有創產前診斷的孕婦；
• 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常，不愿選擇有創產前診斷的孕婦；
• 不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；
• 羊水穿刺細胞培養失敗不愿意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創產前檢測的孕婦。
• 血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦；

每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，其發生具有偶然性和隨機性，事前無征兆，無家族史和明確毒物接觸史，且發病率隨孕婦年齡增高而升高。目前，尚無治療染色體疾病的有效手段。

在我國，每年有很多先天致殘缺陷的胎兒出生，給家庭和社會帶來嚴重經濟負擔。所以，為了胎兒和家庭負責，排畸檢查十分必要。

結論：懷孕DNA排畸檢查是重要的孕期排畸手段，有特定適用人群，為保障胎兒健康和家庭幸福，孕期排畸檢查不可或缺。