無創產前基因檢測主要用于篩查常見的三大染色體疾病,以確保寶寶出生后身體健康。很多孕婦在孕期會了解到該檢測,產檢時醫生也通常會要求進行。
按照衛計委指南規定,無創產前基因檢測時間為孕12周 - 孕(22周 + 6天)。若懷孕時間超過上限(孕周>22周 + 6天),檢測風險增高;孕周過小(孕周<12周),會影響篩查結果的準確性。因此,大多數孕婦會選擇在懷孕14 - 18周做無創DNA產前檢測。
無創基因檢測可用于檢測胎兒是否有染色體數目異常。人類有23對染色體,染色體數目多一條或少一條都會造成身體異常。現階段應用于臨床檢測的是三種染色體疾病:21 - 三體、18 - 三體、13 - 三體,即多了一條21號、18號或13號染色體。21 - 三體綜合征較為常見,18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征都伴有智力發育障礙、軀體畸形等問題。
做無創DNA產前檢測需采集孕婦外周靜脈血。該項檢測不用空腹,正常飲食不影響檢驗結果。廣州市婦女兒童醫療中心產前診斷科韓瑾介紹,該技術是檢測孕婦血液里游離的少量胎兒DNA,與以往找孕婦血清學標志物的篩查方法不同。此外,若采血還涉及肝功能、血糖血脂等常規血檢項目,建議與醫生商量是否分開或同時進行。
無創產前基因檢測在特定孕周進行能保障準確性,可檢測常見染色體疾病,且一般無需空腹,但涉及其他血檢項目時需與醫生溝通。
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