地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一種因染色體缺陷導致的遺傳性血液病。它主要分為甲型(α型)和乙型(β型)兩種類型,共同特點是珠蛋白基因存在缺陷,致使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。
一般而言,若夫妻中只有一方帶有地中海型貧血基因,胎兒通常不會出現嚴重或致命的后果。但如果雙方都帶有隱性基因,胎兒有1/4的幾率會患上嚴重或致命的貧血,1/2的幾率和雙親一樣帶有基因(但不致命或嚴重影響健康),還有1/4的幾率完全正常。
懷孕12周之前屬于不穩定期,孕婦在做第一次產前檢查時,醫師通常會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),以此篩檢孕婦是否患有地中海型貧血。若紅細胞平均體積低于80,夫妻雙方都需接受檢查。
若夫妻同時帶有同型地中海型貧血基因,孕婦要接受絨毛采檢、羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,以分析胎兒基因。若檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,建議施行人工流產終止懷孕,因為這種胎兒可能胎死腹中,或在懷孕末期出現胎兒水腫,出生不久即死亡,即便存活,將來也需長期輸血或接受骨髓移植。反之,若胎兒基因正常或屬于輕度地中海型貧血,孕婦可安心繼續懷孕生產。
結論:懷孕后面對地中海貧血,孕婦需通過規范產檢和基因檢測來確定胎兒情況,進而做出科學合理的決策。
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