遺傳病的檢查、預(yù)防與重要性

遺傳病檢查方法

許多疾病由遺傳因素導(dǎo)致，備孕前做好檢查可避免遺傳病，生出健康寶寶。以下是常見檢查方法：

• 產(chǎn)前診斷：在遺傳咨詢基礎(chǔ)上，有目的地采用各種方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種遺傳病或先天畸形。應(yīng)用該技術(shù)可在胎兒出生前，尤其是妊娠早期，對(duì)胚胎或胎兒進(jìn)行適當(dāng)檢查，及早了解胎兒發(fā)育是否正常。若胎兒正常，可解除孕婦及家庭心理負(fù)擔(dān)，利于孕期保??；若胎兒異常，獲取分析資料后作出診斷，選取止孕措施或進(jìn)行宮內(nèi)治療，以減少遺傳病患兒和畸形兒出生。
• 基因檢測(cè)：不僅能明確個(gè)體是否患病、存在基因缺陷并揭示基因狀態(tài)，還能對(duì)表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者做出診斷和預(yù)測(cè)。與傳統(tǒng)診斷方法相比，具有針對(duì)直接病因診斷、特異性強(qiáng)、靈敏度高、適應(yīng)性強(qiáng)、診斷范圍廣、目的基因無組織和發(fā)育特異性等特點(diǎn)。一般可用于癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷和攜帶者的檢測(cè)。

遺傳病預(yù)防措施

• 癥狀前預(yù)防：有些遺傳病需在一定條件下才發(fā)病，如家族性結(jié)腸息肉，中年以前常無不適，40 - 50歲易癌變；大多數(shù)紅細(xì)胞G6PD缺乏癥患者在服用抗瘧藥、解熱止痛劑或進(jìn)食蠶豆等之后才發(fā)生溶血。若能在典型癥狀出現(xiàn)前盡早診斷，及時(shí)采取預(yù)防措施，可使患者終生保持表型正常。
• 出生前預(yù)防：這是癥狀出現(xiàn)前預(yù)防的新進(jìn)展，例如給妊娠后期的母親服維生素，可防止隱性遺傳型癲癇；對(duì)妊娠患半乳糖血癥患兒的孕婦禁食含有乳糖的食品，11例患兒中10例未出現(xiàn)半乳糖血癥癥狀。

孩子有遺傳病后果可怕，可能帶來終身不良影響。想要孩子的父母，懷孕前應(yīng)做檢查以避免遺傳因素，也可通過預(yù)防措施降低遺傳病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。孕期還需及時(shí)檢查，以保障生出健康寶寶。

結(jié)論：備孕父母做好遺傳病檢查與預(yù)防，孕期及時(shí)檢查，對(duì)生育健康寶寶至關(guān)重要。