新生兒苯丙酮尿癥：癥狀、表現及應對措施

新生兒苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）是一種遺傳代謝性疾病，早期發現和干預對于患兒的健康成長至關重要。本文將詳細介紹新生兒苯丙酮尿癥的癥狀、表現及應對措施，幫助新手父母及時識別并采取行動。

一、什么是苯丙酮尿癥？

苯丙酮尿癥是一種由于苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏或功能不足導致的代謝障礙。患兒體內無法正常代謝苯丙氨酸，導致其在血液和組織中積累，進而對神經系統造成損害。如果不及時治療，可能會導致智力發育遲緩和其他嚴重后果。

二、新生兒苯丙酮尿癥的主要癥狀

1. 外表特征

• 皮膚顏色較白，易出現濕疹：由于黑色素合成減少，患兒皮膚通常較淺，并可能伴隨濕疹。
• 頭發顏色淺且干枯：患兒的頭發通常缺乏色澤，看起來干燥無光。
• 頭圍較小：頭部發育可能落后于正常嬰兒。
• 乳牙生長緩慢：牙齒萌出時間較晚。
• 特殊氣味：汗液和尿液可能帶有鼠尿臭味或霉臭味。
• 早期行為異常：部分患兒可能表現出煩躁、易激惹、喂養困難、嘔吐、睡眠不安和容易哭鬧等癥狀。

2. 智力發育表現

• 智力發育遲緩：通常在出生后4到9個月開始表現明顯，尤其是語言發育障礙。
• 癲癇發作：部分患兒可能在生后18個月內出現癲癇癥狀。
• 精神行為異常：如不及時治療，可能導致中度至極重度智力低下，并伴隨行為異常。

三、如何應對新生兒苯丙酮尿癥？

如果寶寶出現上述癥狀，應盡快前往醫院進行檢查。確診后，家長應積極配合醫生進行治療。目前，主要的治療方法包括：

• 低苯丙氨酸飲食：通過嚴格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，避免其在體內積累。
• 定期監測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，確保其維持在安全范圍內。
• 早期干預：通過語言、認知和行為訓練，幫助患兒盡可能恢復正常發育。

四、家長需要注意的事項

家長在日常護理中需特別注意以下幾點：

• 定期復查：確保治療方案有效，并根據檢查結果調整飲食和治療計劃。
• 心理支持：給予患兒足夠的關愛和支持，幫助其建立自信心。
• 科學喂養：嚴格遵循醫生建議，避免苯丙氨酸含量高的食物。

五、總結

新生兒苯丙酮尿癥雖然是一種嚴重的遺傳病，但只要早發現、早治療，大多數患兒都能過上正常的生活。家長需密切關注寶寶的生長發育情況，及時就醫并積極配合治療。

參考資料：世界衛生組織（WHO），美國國家醫學圖書館