新生兒苯丙酮尿癥的相關(guān)介紹

疾病概述

新生兒苯丙酮尿癥是一種較為罕見的遺傳性疾病。患兒在出生時(shí)表現(xiàn)正常，通常需通過新生兒篩查才能確診。

病因

其病因主要是基因異常，導(dǎo)致患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸。這使得苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，進(jìn)而引發(fā)智力低下等一系列臨床表現(xiàn)。

癥狀表現(xiàn)

新生寶寶患苯丙酮尿癥不易被發(fā)現(xiàn)。新生兒剛出生未進(jìn)食時(shí)，血苯丙氨酸及其有害代謝產(chǎn)物濃度不高，出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)。隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物濃度逐漸升高，孩子長到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀會逐漸顯現(xiàn)。

治療情況

新生兒苯丙酮尿癥屬于極少數(shù)能夠治療的遺傳病，早期發(fā)現(xiàn)即可進(jìn)行治療。

結(jié)論：新生兒苯丙酮尿癥雖罕見但可治療，早期篩查發(fā)現(xiàn)對患兒治療至關(guān)重要。