寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥

新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，因體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致人體無(wú)法正常代謝苯丙氨酸。苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會(huì)損害人體器官，尤其是大腦，嚴(yán)重影響孩子智力。

癥狀表現(xiàn)

1. 皮膚及毛發(fā)癥狀：患兒皮膚顏色白，常出現(xiàn)濕疹。因黑色素合成減少，頭發(fā)顏色淺、干枯且無(wú)光澤。
2. 生長(zhǎng)發(fā)育癥狀：頭圍較小，乳牙生長(zhǎng)緩慢。
3. 氣味異常：汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味。
4. 早期行為癥狀：部分患兒早期會(huì)出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀，還可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
5. 智力發(fā)育癥狀：一般從出生后4到9個(gè)月，智力發(fā)育遲緩癥狀開(kāi)始明顯，尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作。

治療關(guān)鍵

患兒通常在出生后的3到6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀。若家長(zhǎng)能及早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸堆積，阻止大腦損害。

結(jié)論：新生兒苯丙酮尿癥危害大，但早發(fā)現(xiàn)早治療可有效避免大腦損傷。