先天性無精癥（克氏綜合癥）：病因、癥狀與特征

概述

先天性無精癥，又稱克氏綜合癥（Klinefelter Syndrome），是一種由性染色體異常引起的遺傳性疾病。其主要特征是患者的性染色體核型為47,XXY，意味著他們比正常男性多了一條X染色體。這種疾病的發病率約為0.1%，多見于男性，其癥狀通常在青春期后逐漸顯現。

病因

克氏綜合癥的主要病因是性染色體在減數分裂或胚胎發育過程中發生異常：

• 在減數分裂中，若精母細胞或卵母細胞的性染色體未能正常分離，受精后形成的合子便會多出一條X染色體，導致核型為47,XXY。
• 在受精卵的卵裂過程中，若發生X染色體不分離，也可能形成多余的X染色體。
• 多余的X染色體可能來源于父方的精子或母方的卵子。

主要癥狀

克氏綜合癥的癥狀因患者年齡和病情嚴重程度而異，以下是典型的臨床表現：

青春期前

在青春期前，患者通常無明顯癥狀，外觀與正常兒童無顯著差異。

青春期及成年期

青春期后，癥狀逐漸顯現，主要包括：

• 睪丸小而硬，組織學檢查顯示睪丸曲細精管纖維化、透明樣變及管腔閉塞。
• 無精子生成，間質細胞增生或聚集成團，功能低下。
• 睪酮生成減少，血睪酮濃度降低。
• 血漿及尿液中黃體生成素（LH）和促卵泡激素（FSH）升高。
• 雌二醇水平升高，雌二醇/睪酮比值上升，導致乳房發育呈女性型。
• 男性第二性征發育遲緩或缺失，如陰毛、胡須稀少，腋毛缺如，喉結不明顯。
• 身材較高，四肢較長，下體長度明顯超過上體。
• 性欲低下，性功能障礙，幾乎所有患者均為無精癥，導致不育。

診斷與檢查

克氏綜合癥的診斷通常基于以下檢查：

• 染色體核型分析：確認患者的性染色體核型為47,XXY。
• 激素水平檢測：檢測血清睪酮、LH、FSH和雌二醇水平。
• 睪丸組織活檢：觀察睪丸曲細精管的纖維化和透明樣變。

治療與管理

目前，克氏綜合癥尚無根治方法，治療主要以改善癥狀和提高生活質量為目標：

• 激素替代療法：通過補充睪酮改善男性第二性征發育和性功能。
• 心理支持：幫助患者應對心理壓力和社會適應問題。
• 輔助生殖技術：對于有生育需求的患者，可嘗試睪丸顯微取精術（TESE）結合體外受精（IVF）。

結論

克氏綜合癥是一種常見的性染色體異常疾病，盡早診斷和干預可顯著改善患者的生活質量。

參考文獻

• National Center for Biotechnology Information (NCBI)
• Mayo Clinic
• UpToDate