概述

地中海貧血，又稱海洋性貧血，是一種在人群中較為常見的慢性溶血性貧血病，屬于不完全顯性的遺傳性疾病。

其發病機制主要是由于合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失，導致血紅蛋白結構異常。這種異常血紅蛋白使紅細胞的變形性降低、壽命縮短，從而引發溶血性貧血。

分類與臨床表現

根據病情的嚴重程度，地中海貧血可分為以下三種類型：

• 輕型：癥狀較輕，患者通常無明顯不適，能夠正常生活。
• 中間型：癥狀介于輕型和重型之間，部分患者可存活至成年期。
• 重型：癥狀嚴重，患者通常在幼年期因慢性溶血或反復感染而夭折。

治療方法及預后

1. 治療原則

地中海貧血的治療以預防為主，具體治療方案需根據患者病情的嚴重程度制定。

2. 輕型地中海貧血

對于無癥狀的輕型患者，通常無需治療，但建議定期隨訪監測。

3. 重型地中海貧血

重型患者的治療主要包括以下兩種途徑：

• 造血干細胞移植：目前唯一可能根治重型地中海貧血的方法，但存在較高的風險。
• 輸血與除鐵治療：通過定期輸血和長期使用除鐵劑維持生命。然而，長期輸血可能導致鐵沉積在肝臟、脾臟等器官中，最終引發器官功能衰竭。

孕期管理

如果孕婦患有重型地中海貧血，應特別注意胎兒的健康狀況：

• 通過基因檢測判斷胎兒是否患有重型地中海貧血。
• 若胎兒確診為重型地中海貧血，建議終止妊娠。
• 若胎兒基因正常或為輕型地中海貧血，孕婦可繼續妊娠，但需注意休息、營養補充，并適量補充葉酸和維生素E。

相關建議

地中海貧血的預防尤為重要，特別是在高發地區，建議婚前或孕前進行基因篩查，以降低重型病例的發生率。

結論

地中海貧血是一種可通過科學管理和治療改善患者生活質量的遺傳性疾病，但重型患者的治療仍面臨較大挑戰，需要綜合考慮多種因素。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）
• 美國國家生物技術信息中心（NCBI）
• 梅奧診所（Mayo Clinic）