絨毛穿刺：是否必要及適用人群解析

絨毛穿刺（絨毛活檢）是一種用于檢測胎兒染色體異常和遺傳疾病的產(chǎn)前診斷方法。然而，這項(xiàng)檢查并不是每位準(zhǔn)媽媽的常規(guī)檢查項(xiàng)目，因?yàn)槠浯嬖谝欢ǖ牧鳟a(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。因此，是否進(jìn)行絨毛穿刺需要根據(jù)孕婦的具體情況和風(fēng)險(xiǎn)評估來決定。

什么是絨毛穿刺？

絨毛穿刺是一種通過采集胎盤絨毛組織樣本來檢測胎兒遺傳信息的技術(shù)。通常在懷孕的第10至13周之間進(jìn)行。此項(xiàng)檢查可以診斷包括唐氏綜合征、愛德華綜合征和其他染色體異常，以及某些遺傳性疾病。

哪些情況下需要考慮絨毛穿刺？

以下情況可能需要考慮進(jìn)行絨毛穿刺：

• 高齡孕婦：如果孕婦在預(yù)產(chǎn)期時(shí)年齡接近或超過35歲，胎兒發(fā)生染色體異常（如唐氏綜合征）的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)顯著增加。例如，35歲孕婦胎兒患唐氏綜合征的概率約為1/250。
• 既往病史：如果孕婦曾懷過染色體異?；蚱渌錾毕莸奶?。
• 家族遺傳史：如果孕婦或其配偶有染色體異常、遺傳病或家族病史，或者雙方為某些隱性遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化或鐮狀細(xì)胞疾?。┑臄y帶者。

是否可以替代絨毛穿刺的檢查？

在決定是否進(jìn)行絨毛穿刺之前，孕婦可以選擇一些無創(chuàng)的篩查方法，這些方法可以初步評估胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)：

• 頸部透明帶檢查：通過超聲波測量胎兒頸部透明帶的厚度，評估染色體異常的可能性。
• 孕早期聯(lián)合篩查：結(jié)合母體血液檢查和超聲檢查，進(jìn)一步評估胎兒的健康狀況。
• 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）：通過檢測母體血液中的胎兒游離DNA，篩查常見染色體異常。

絨毛穿刺的風(fēng)險(xiǎn)與注意事項(xiàng)

盡管絨毛穿刺是一項(xiàng)安全性較高的檢查，但仍有約0.2%至0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。因此，在進(jìn)行此項(xiàng)檢查之前，孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡其潛在的風(fēng)險(xiǎn)與收益。

總結(jié)

絨毛穿刺是一種重要的產(chǎn)前診斷工具，但并非適用于所有孕婦。是否進(jìn)行該檢查應(yīng)根據(jù)孕婦的年齡、病史、家族遺傳背景以及其他篩查結(jié)果來綜合評估。

參考來源

• American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)
• Mayo Clinic
• National Health Service (NHS)