什么是蠶豆病？

蠶豆病（Favism）是一種由基因缺陷引起的遺傳性溶血性疾病，其學名為葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥。這種疾病主要表現為患者在食用蠶豆或接觸某些誘發因素后，出現急性溶血反應。

蠶豆病的遺傳特性

蠶豆病是一種伴性遺傳病，由X染色體上的G6PD基因突變導致。由于男性只有一條X染色體，因此男性更容易患病，而女性通常為攜帶者，但在某些情況下也可能發病。

發病機制與癥狀

• 發病機制：G6PD酶的缺乏會導致紅細胞對氧化應激的抵抗能力下降。當患者接觸蠶豆或其他氧化性物質時，紅細胞膜容易破裂，引發溶血。
• 主要癥狀：急性溶血性貧血、黃疸、尿液呈深茶色、乏力、頭暈等。癥狀通常在接觸誘因后12到24小時內出現。

蠶豆病的高發人群

• 兒童的發病率相對較高，尤其是6個月至5歲的幼兒。
• 地中海地區、非洲、中東和東南亞等地區人群的發病率較高。

如何預防蠶豆病的發作？

由于蠶豆病是遺傳性疾病，目前尚無根治方法，但可以通過避免接觸誘因來預防發作：

• 避免食用蠶豆及其制品。
• 避免使用可能誘發溶血的藥物，如磺胺類藥物、阿司匹林等。
• 了解家族病史，進行基因檢測以明確是否攜帶G6PD缺陷基因。

緊急處理與醫療建議

如果患者因蠶豆病發作出現急性溶血癥狀，應立即就醫。醫生可能會采取以下措施：

• 補充液體以維持血容量。
• 必要時進行輸血以糾正貧血。
• 監測腎功能，防止急性腎損傷。

數據與案例支持

根據世界衛生組織（WHO）的統計，全球約有4億人攜帶G6PD缺陷基因，其中男性的發病率遠高于女性。某些地區的兒童發病率高達10%-25%。

結論

蠶豆病是一種具有遺傳性的溶血性疾病，了解其特性和預防措施對于患者及其家人至關重要。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• MedlinePlus醫學百科