地中海貧血的檢查方法

地中海貧血篩查通常先抽血進(jìn)行血常規(guī)檢查，若結(jié)果異常，則需進(jìn)一步做肽鏈檢測(cè)和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變復(fù)雜，同為α型輕型貧血者的配偶需進(jìn)行詳細(xì)的遺傳基因分析，以此預(yù)測(cè)下一代患中型或重型地中海貧血的幾率。

具體檢查方式

1. 產(chǎn)前篩查：借助血常規(guī)、血紅蛋白電泳等手段發(fā)現(xiàn)攜帶者。
2. 基因檢測(cè)：在孕前或孕早期運(yùn)用基因檢測(cè)技術(shù)，明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為后續(xù)產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備。
3. 產(chǎn)前診斷：不同孕期采用不同取樣方式，孕11 - 14周取絨毛組織約2 - 5g，孕15 - 22周經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15 - 20ml，孕24 - 30周抽取胎兒臍帶血0.5 - 1.5ml，再通過基因檢測(cè)確定胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失、突變及類型，可有效避免重型地貧或畸形患兒出生。

綜上所述，地中海貧血的檢查涵蓋產(chǎn)前篩查、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等多個(gè)環(huán)節(jié)，通過這些檢查能有效防控重型地貧患兒的出生。

參考權(quán)威站點(diǎn)來源：由于未提供原文出處，暫無確切權(quán)威站點(diǎn)可引用。建議查詢專業(yè)醫(yī)學(xué)期刊、醫(yī)療機(jī)構(gòu)官網(wǎng)獲取相關(guān)信息。