羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。

此外，羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。

羊水穿刺過程不需要麻醉，因為注射麻醉藥的疼痛可能會比羊水穿刺本身還要強烈。 多數人在剛剛刺入時只會感覺輕微疼痛，類似于刺手指取血的痛感，是可以承受的痛感。不過不必擔心會對胎兒造成傷害，在這個過程中，醫生會在B超監控下小心避開胎兒。

由于不使用麻藥，有些孕婦在羊水穿刺時可能會感覺到腹部有點兒緊，或是有刺痛或壓迫感，有些孕婦可能會感覺不到任何不適。是否感覺到疼痛需視乎個人情況而定。

1、在正式抽取羊水之前，醫師先幫準媽做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目；

2、在B超的幫助下，找出最適合下針的位置；

3、為準媽媽消毒皮膚；

4、在準媽媽的肚皮上鋪上無菌單；

5、以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下，逐步刺入之前選定好的羊膜腔內；

6、確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內，開始以負壓將羊水抽出；

7、前面2毫升的羊水必須丟棄（怕引起母源細胞污染）；

8、大約抽出20毫升的羊水；

9、將穿刺針的內管置回；

10、回抽整支穿刺針；

11、在準媽媽肚皮的針孔上貼上繃帶，在羊水檢查室外稍坐休息10分鐘，如果沒有出現身體不適，準媽媽即可回家等待結果。

做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～24周。因為這時胎兒較小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20～1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產。

另外，羊水穿刺結果一般在術后2—3周出來，但具體時間會根據醫院的情況而定。需要明確的是，羊水穿刺的篩查目的并不是為了診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。也就是說，羊水穿刺結果只顯示胎兒可能畸形的風險，并不代表胎兒一定患病。

1、唐氏篩查高危的準媽媽；

2、曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的準媽媽；

3、夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者；

4、性連鎖遺傳疾病攜帶者，于孕中期確定胎兒性別時；

5、曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者

羊穿前：

1、如有過敏史，特殊疾病史和其他需要說明的情況，請在術前登記時告知醫生；

2、術前三天禁止同房；術前一天需要沐浴；術前10分鐘需要排盡小便；

3、若術前3—7天有感冒、發熱、皮膚感染等異常情況，請在術前登記時告知醫生。

羊穿后：

1、術后至少靜坐休息2小時后，方可乘車回家；外地病人當晚最好能在醫院的旅館附近休息，隔天后再回家，避免術后過于勞累；

2、術后24小時內不能沐浴，注意多休息，避免劇烈運動以及搬運重物等體力勞動；

3、術后半個月禁止同房；

4、術后三天里如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等癥狀，應速到醫院婦產科就診。